Sağlık Bakanı Dr. Hakan Dinçyürek, Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle açıklamalarda bulundu.

Ender veya bilinmeyen hastalıklarla ilgili dikkat çekmek amacıyla Avrupa Nadir Hastalıklar Birliğinin (EURORDIS) öncülüğünde her dört yılda bir görülen nadir gün olan 29 Şubat, 2008 yılından itibaren “farkındalık” günü olarak belirlendiğini kaydeden Dinçyürek,  bu tarihten itibaren Şubat ayının son gününün ‘Nadir Hastalıklar Günü’ olarak kabul edildiğini söyledi.

” Ülkemizde 142 çeşit nadir hastalık saptanmıştır”

Dinçyürek, ülkemizde ulaşılabilen veriler toplanmıştır. Bu konuda epidemiyolojik çalışma yapılabilmesi için veri tabanı oluşturulmuştur. Ülkemizde var olan veri kaynakları incelendiğinde 142 çeşit nadir hastalık saptanmıştır. Sözü edilen 142 çeşit nadir hastalıklardan 208 kişi teşhis almıştır. Epidemiyolojik haritalandırma yapıldıktan sonra alanında uzman kişilerden oluşan bir ekiple nadir hastalıklar hususunda strateji ve eylem planı hazırlanacaktır. Lefkoşa Burhan Nalbantoğlu Devlet Hastanesindeki Genetik Laboratuvarı alt yapı hizmetleri ve nadir hastalıklar ile ilgili test kitleriyle güçlendirilmiş olup uzmanların görüşleri doğrultusunda gerekli eklemeler yapılmaya devam etmektedir ifadesinde bulundu.

Nadir hastalıkların tanısı ve izleminin birçok alanın iş birliği içinde çalışmasını gerektirdiğini ve bir ekip işi olduğunu vurgulayan Dinçyürek, her birey özel ve önemlidir dedi.

Dinçyürek, yapılan çalışmaya katkı koyan Dr. Burhan Nalbantoğlu Devlet Hastanesi Gelişimsel Pediatri Yan Dal Uzmanı Uzm. Dr. Doğa Ceren Polat ve Yakın Doğu Üniversitesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi, Moleküler Tıp Laboratuvarları Sorumlusu Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören’e teşekkür etti. 

“Toplumda her 2,000 kişide 1’den az görülen hastalıklar “Nadir Hastalıklar” olarak tanımlanmaktadır.  “Nadir Hastalıkların” dünyada 470 milyondan fazla kişiyi ve toplumların ise%5 ile %8’ini etkilediği düşünülmektedir. Sınıflandırma yöntemine göre farklılıklar mevcut olmakla birlikte tıp literatüründe yaklaşık 8,000 nadir hastalık tanımlanmıştır ve % 80’i genetik kökenlidir.

Nadir hastalıkların %70’i çocukluk döneminde başlamaktadır. Bilindiği üzere doğumdan başlayarak bebekler çocuk hekimleri tarafından rutin olarak takip edilmektedir. Düzenli izlem ve muayene erken tanı açısından çok önemli ve gereklidir. Pek çok nadir görülen hastalığa gelişimsel sorunlar da eşlik etmektedir. Nadir görülen hastalıklara ve eşlik eden gelişimsel sorunlara erken tanı konulması desteklerin en kısa sürede başlanmasını sağlar; bu nedenle tüm sağlık çalışanları ve ailelerin nadir hastalıklar konusunda bilinçlendirilmesi ve farkındalık yaratılması büyük önem taşımaktadır. Ülkemizde Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Yan Dal Uzmanlarının sayısındaki artış da nadir hastalığı olan çocukların erken tanı alması ve tedavi süreçlerinin yönetilmesi açısından çok değerlidir. Erken tanı ile tedavi ve desteklerin erken başlanması çocukların kendi gelişimsel potansiyellerine ulaşabilmeleri, işlevselliklerinin ve hayata katılımlarının artmasını sağlayarak çocuk, aile ve toplumsal düzeyde fayda sağlamaktadır.

Nadir hastalıkların tanısını koymak zorlu ve uzun bir süreç olabilmektedir. Yetişmiş uzman hekimlerin, tanı ve tedavi merkezlerinin az sayıda olmasından ötürü tanı ve tedavi süreci ile ilgili zorluklar yaşanmakta; bu nedenle nadir hastalıklarda mortalite ve morbiditenin yüksek olduğu gözlemlenmektedir.

Dünya Sağlık Örgütü ve Avrupa Birliği gibi birçok enternasyonal birlik ve ulusal sağlık otoritesi nadir hastalıklarla ilgili sağlık personeli yetiştirip tanı – tedavi – araştırma merkezi kurulması yönünde stratejik adımlar atmıştır. Bu yolda epidemiyolojik çalışmalar için veri tabanları kurulmuş, yeni tedavilerin yapılabilmesine yönelik araştırma ve finansman geliştirilmesi yönünde çalışmalara, risk gruplarının taranmasına ve yetim ilaçların geliştirilmesi konusuna önem verilmeye başlanmıştır.